Конспект
🌐Дигибридті будандастыру
Егер өсімдіктің немесе ағзаның 2 белгісі бойынша әртүрлі гомозиготалы ата-аналарды будандастырсақ, оны дигибридті будандастыру деп атаймыз. Г. Мендель бұл тәжірибесін бұршақтың екі белгісіне (тұқым түсі және тұқым пішіні) қарап жүргізді.
Мысал:
– Ата-аналар: сары тегіс (ААBB) × жасыл кедір-бұдырлы (ааbb).
- F1 ұрпағының бәрі генотипі AaBb, фенотипі сары тегіс (доминантты белгілер көрінді).
- F2 ұрпағын өзара будандастырғанда (AaBb × AaBb), фенотиптік ажырау 9 : 3 : 3 : 1 қатынасында болады:
– 9/16 → сары тегіс,
– 3/16 → сары кедір-бұдырлы,
– 3/16 → жасыл тегіс,
– 1/16 → жасыл кедір-бұдырлы.
Осыдан Мендельдің үшінші заңы туындайды – тәуелсіз тұқым қуалау, яғни әрбір белгі өз бетінше (тәуелсіз) ұрпаққа беріледі және жаңа комбинациялар (жаңа фенотиптер) пайда болуы мүмкін.
Адам және көптеген ағзаларда — генотиптік жыныс анықталу жүзеге асады. Адамда ер адамда (XY), ал әйел адамда (XX) хромосомалар болады. Ұрпақтың жынысы әкенің “X” не “Y” сперматозоидының жұмыртқамен қосылуына байланысты анықталады.
Генотиптік жыныс
|
хромосомалар арқылы анықталу (мыс. адам, дрозофила, құстарда …). |
Фенотиптік жыныс
|
сыртқы орта факторына тәуелді жыныс анықталу (мыс. қолтырауындарда жұмыртқа дамыған температураға байланысты аталық/аналық пайда болу). |
Мысалы, қолтырауын жұмыртқаларында : жоғары температура → аталық, төмен температура → аналық болып дамиды. Бұл — фенотиптік жыныс анықталуы.
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау (X-тіркескен не Y-тіркескен) — белгілерді анықтайтын гендер жыныс хромосомасында орналасқан кезде байқалады. Ғалым Т. Морган дрозофила шыбынының көзі түсі арқылы бұл механизмді ашып дәлелдеген.
Гемофилия (X-тіркескен ауру)
Гемофилия — қанның ұюының бұзылуымен сипатталатын ауру, рецессивті X-хромосомада орналасқан.
Ер адамдарда (XY) бір Х-хромосома ғана болғандықтан, онда ауру гені болса — ауру көрінеді (XhY).
Әйел адамдар (XX) бір Х-де ауру гені болса — тасымалдаушы (XhX), екі Х-де де ауру гені болса — ауру (XhXh).
Адамда ABO қан топтары — кодоминанттылық үлгісінде тұқым қуалайды. I (0), II (A), III (B), IV (AB) қан топтары. Ал резус-фактор (Rh+ / Rh-) тұқым қуалайды, Rh+ доминант, Rh- рецессивті боп есептеледі.
Генотиптер: IA, IB, i деп таңбаланады (“0” — i).
“A” “B” бірдей экспрессия берсе — AB (IV топ).
Резус-конфликт — ананың Rh- қанымен ұрықтың Rh+ қанын ағза қабылдамауы.
Адам генетикасын зерттеуде мендельдік классикалық тәсілдер шектеулі, себебі тәжірибе қойып шағылыстыру мүмкін емес. Сондықтан арнайы әдістер қолданылады:
- Генеалогиялық әдіс: шежіре құра отырып, бірнеше ұрпақтағы белгілерді талдау.
- Цитогенетикалық әдіс: хромосома жиынтығын микроскопта зерттеу (кариотип).n
- Популяциялық-статистикалық әдіс: популяциядағы гендердің жиілігін, тұқым қуалайтын аурулардың таралуын зерттеу.
- Егіздік әдіс: біржұмыртқалы және әржұмыртқалы егіздерді салыстыру арқылы орта мен геннің әсерін анықтау.
- Биохимиялық әдіс: ферменттер мен белоктардың синтезіне байланысты генетикалық ерекшеліктерді зерттеу.
- Молекулалық-генетикалық әдіс: ДНҚ деңгейінде мутациялар мен гендердің орналасуын, құрылымын зерттейді.